Meskipun beberapa orang dengan bentuk ringan dari kondisi tersebut tidak mengembangkan tanda dan gejala hingga masa remaja atau awal masa dewasa. Bentuk ringan epidermolysis bullosa dapat membaik seiring bertambahnya usia. Tetapi untuk bentuk yang parah dapat menyebabkan komplikasi serius dan dapat berakibat fatal.
Saat ini tidak ada obat untuk epidermolysis bullosa. Untuk saat ini, pengobatan berfokus untuk mengatasi gejala-gejala, termasuk pencegahan nyeri, pencegahan luka, infeksi dan gatal-gatal parah yang terjadi akibat penyembuhan luka terus menerus.
Penyebab
Dalam kebanyakan kasus, epidermolysis bullosa merupakan kondisi yang diwariskan. Para peneliti telah mengidentifikasi lebih dari 10 gen yang terlibat dengan pembentukan kulit yang jika rusak, dapat menyebabkan jenis epidermolysis bullosa. Epidermolysis bullosa juga mungkin sebagai hasil dari mutasi acak pada gen yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma.Kulit terdiri dari lapisan luar (epidermis) dan lapisan yang mendasari (dermis). Daerah dimana lapisan tersebut disebut zona membran basal. Di mana dan kapan mengembangkan lecet tergantung pada jenis epidermolysis bullosa.
Empat jenis utama dari kondisi ini adalah:
1. Epidermolysis bullosa simpleks
2. Junctional epidermolysis bullosa
3. Dystrophi epidermolysis bullosa
4. Epidermolysis bullosa acquisita (EBA)
Gejala
Indikasi utama epidermolysis bullosa adalah letusan lepuh berisi cairan (bula) pada kulit, paling sering di tangan dan kaki sebagai respon terhadap gesekan. Lepuhan dari epidermolysis bullosa biasanya berkembang di berbagai daerah, tergantung pada jenisnya. Pada kasus ringan, lecet tersebut dapat sembuh tanpa jaringan parut.Tanda dan gejala epidermolysis bullosa dapat mencakup:
1. Luka lepuh pada kulit
2. Deformitas kuku atau kehilangan kuku
3. Panas dalam termasuk di tenggorokan, kerongkongan, saluran napas bagian atas, perut, usus dan saluran kemih
4. Penebalan kulit pada telapak tangan dan telapak kaki (hiperkeratosis)
5. Kulit kepala kering, jaringan parut dan rambut rontok (alopecia jaringan parut)
6. Jaringan parut atrofik tipis muncul di kulit
7. Benjolan kulit putih atau jerawat kecil (milia)
8. Kelainangigi, seperti kerusakan gigi oleh karena email gigi yang terbentuk kurang sempurna
9. Keringat berlebihan
10. Kesulitan menelan (disfagia)
Pengobatan
Pengobatan epidermolysis bullosa bertujuan terutama untuk mencegah komplikasi dan mengurangi ketidaknyamanan yang diakibatkan. Beberapa perawatan tersebut meliputi:
1. Perawatan kulit
2. Operasi
3. Terapi fisik
.
0 komentar:
Posting Komentar